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• 단계
• 파트 1/3: 주요 기능
• 파트 2/3: 추가 표지판
• 파트 3/3: 의료 지원

Prader-Willi 증후군(PWS)은 일반적으로 유아기에 진단되는 유전 질환입니다.이 질병은 신체의 많은 부분의 발달에 영향을 미치고 행동 문제를 일으키며 종종 비만으로 이어집니다. 진단할 때 임상 증상과 유전자 검사를 고려합니다. 필요할 때 적절한 치료와 보살핌을 받을 수 있도록 어린이의 PWV를 인식하는 방법을 배우십시오.

단계

파트 1/3: 주요 기능

1. 1 약한 근육. Prader-Willi 증후군의 주요 징후 중 하나는 근육이 약하고 근긴장도가 감소하는 것입니다. 약한 근육은 일반적으로 몸통 부위에서 가장 쉽게 알 수 있습니다. 또한 연약한 팔다리나 몸을 찾으십시오. 무엇보다도 아기는 약하게 또는 조용히 울 수 있습니다.
   • 이것은 일반적으로 출산 중 또는 출산 직후에 나타납니다. 몇 개월 후, 이완되거나 약한 근육이 탄력을 받거나 강화될 수 있습니다.
2. 2 먹이 문제. 수유의 어려움은 PWS의 또 다른 일반적인 문제입니다. 아이는 빨기 반사가 잘 발달되지 않았을 수 있으므로 도움이 필요합니다. 수유의 어려움으로 인해 아기는 천천히 자라기 시작하거나 전혀 자라지 않습니다.
   • 아기가 잘 먹을 수 있도록 수유관이나 특수 젖꼭지를 사용할 수 있습니다.
   • 일반적으로 유아가 정상적으로 성장하고 발달하는 것을 방해하는 것은 이 문제입니다.
   • 몇 개월 후 빨기 반사가 정상으로 돌아올 수 있습니다.
3. 3 급격한 체중 증가. 시간이 지남에 따라 아이는 과체중이 빠르게 증가하기 시작합니다. 이것은 일반적으로 뇌하수체 및 호르몬 교란 문제로 인해 발생합니다. 아이는 과식하거나, 끊임없이 배고픔을 느끼거나, 음식에 대한 강박적인 욕구를 가질 수 있으며, 이는 체중 증가에 기여합니다.
   • 이것은 보통 1세에서 6세 사이에 발생합니다.
   • 결과적으로 아이는 비만으로 진단될 수 있습니다.
4. 4 비정상적인 얼굴 특징. 비정상적인 얼굴 특징은 PWS의 또 다른 징후입니다. 여기에는 아몬드 모양의 눈, 얇은 윗입술, 좁은 관자놀이 및 처진 입가가 포함됩니다. 아이의 코가 올라갈 수 있습니다.
5. 5 생식기 발달 지연. 신체의 발달을 나타내는 PWV의 또 다른 징후는 생식기의 늦은 발달입니다. PWS가 있는 소아에서 성선기능저하증이 흔하며 이는 생식선의 활동 감소를 의미합니다. 이러한 모든 문제는 생식기의 발달을 지연시킵니다.
   • 여아는 음순과 음핵이 지나치게 작은 반면 남아는 음낭이나 음경이 작을 수 있습니다.
   • 늦게 또는 불완전한 사춘기도 가능합니다.
   • 이러한 모든 문제는 불임으로 이어질 수 있습니다.
6. 6 개발 지연. PWS가 있는 어린이는 발달 지연의 징후를 보일 수 있습니다. 여기에는 보통 경증에서 중등도의 지적 장애 또는 학습 장애가 포함됩니다. 이 아이들은 나중에 앉거나 걷기 시작하고 다른 일반적인 활동을 수행합니다.
   • IQ 테스트에서 어린이의 점수는 보통 50~70점입니다.
   • 또한, 아이는 언어 발달에 문제가 있을 수 있습니다.

파트 2/3: 추가 표지판

1. 1 낮은 이동성. 낮은 이동성은 PWV의 추가 기능입니다. 임신 중에도 이 문제를 알 수 있습니다. 이 경우 자궁의 배아가 평소보다 덜 움직입니다. 출생 후 아기는 몸이 좋지 않고 과도하게 허약해지고 졸릴 수 있으며 일반적으로 아기가 약하게 우는 증상입니다.
2. 2 수면 장애. PWS를 사용하면 아기가 낮에는 계속 졸리고 밤에 잠을 잘 자지 못하고 자주 깨는 수면 장애를 경험할 수 있습니다.
   • 또한, 아이는 수면 무호흡증 발작이 있을 수 있습니다.
3. 3 행동 문제. Prader-Willi 증후군이 있는 아동은 다양한 행동 문제를 가지고 있습니다. 그들은 종종 더 완고하거나 화를 냅니다. 또한 PWS가 있는 어린이는 특히 음식과 관련하여 종종 거짓말을 하거나 다른 물건을 훔칩니다.
   • 무엇보다도 강박 장애 및 피부의 강박적 박리와 관련된 증상이 나타날 수 있습니다.
4. 4 사소한 신체 징후. PWV 진단에 이차적 기준이 되는 몇 가지 추가적인 신체적 징후가 있습니다.비정상적으로 희거나 옅거나 둔한 머리카락, 피부 또는 눈을 가진 어린이는 위험이 높습니다. 또한 사시와 근시에주의하십시오.
   • 무엇보다도 작거나 좁은 손이나 발과 같은 신체 이상이 발생할 수 있습니다. 또한 아이는 나이에 비해 너무 작을 수 있습니다.
   • 징후 중 하나는 끈적하거나 두꺼운 타액일 수 있습니다.
5. 5 기타 징후. 또한, 프라더-윌리 증후군이 있는 어린이는 덜 일반적인 다른 증상을 가질 수 있습니다. 여기에는 가래를 뱉지 못하는 것과 높은 통증 역치가 포함됩니다. 척추 측만증(척추의 만곡) 또는 골다공증(뼈가 부서지기 쉬운)과 같은 뼈 문제가 발생할 수 있습니다.
   • 비정상적인 부신 활동은 조기 사춘기로 이어질 수 있습니다.

파트 3/3: 의료 지원

1. 1 의사의 진료를 받아야 할 때. 프라더-윌리 증후군을 진단할 때 의사는 기본 및 추가 징후를 기준으로 사용합니다. 자녀가 의사에게 보여야 하는지 알기 위해 이 징후에 주의하십시오.
   • 2 세 미만의 어린이에게 5 가지 징후가 있으면 진단을 수행해야합니다. 3~4개 징후는 주요 증상과 관련되어야 하고 나머지는 추가적이어야 합니다.
   • 3세 이상의 어린이는 최소 8개의 징후가 있어야 합니다. 이 중 4~5개는 주요 증상과 관련되어야 합니다.
2. 2 의사에게 아이를 보여주십시오. 의사가 프라더-윌리 증후군을 조기에 진단할 수 있도록 예정된 산후 검진을 놓치지 마십시오. 의사는 아동의 발달을 모니터링하고 적시에 가능한 문제를 감지합니다. 어린 나이에 의사를 방문하는 동안 검사에서 발견된 징후를 기반으로 PWS를 진단할 수 있습니다.
   • 검사 중에 의사는 키, 체중, 근긴장도 및 가동성, 생식기 상태 및 머리 둘레를 확인합니다. 또한 소아과 의사는 아동의 발달 진행 상황을 지속적으로 모니터링합니다.
   • 수유 문제, 수면 문제 또는 혼수 징후에 대해 항상 의사에게 알리십시오.
   • 아이가 더 커서 과식하는 경향이 있거나 음식이 과도하게 필요하다는 것을 알게되면 의사에게 반드시 알리십시오.
3. 3 유전자 분석. PWS가 의심되면 유전자 혈액 검사가 처방됩니다. 이 검사는 15번 염색체의 이상을 찾아 진단을 확인할 수 있습니다. 이 상태의 친척이 있는 경우 산전 검사를 통해 아기에게 PWS가 있는지 확인할 수 있습니다.
   • 또한 유전자 분석을 통해이 증후군을 가진 다른 어린이가 태어날 가능성을 확인할 수 있습니다.