판 코니 빈혈의 진단 - 팁

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판 코니 빈혈은 골수에서 유전되는 질병으로 혈액 세포를 생성 할 수있는 뼈 내부의 연조직이 손상됩니다. 이 손상은 혈액 세포 생성에 영향을 미치고 백혈병 (혈액 암의 일종)과 같은 심각한 건강 문제를 유발합니다. 판 코니 빈혈은 혈액 관련 질환이지만 신체의 다른 기관, 조직 및 시스템에도 영향을 미치며 암 발병 위험을 증가시킵니다. 이 질병은 일반적으로 12 세 이전에 진단되지만 출산 전이라도 임신 중에도 발견 될 수 있습니다.

단계

3 가지 방법 중 1 : 출산 전 또는 출산 중 징후 인식

가족 유전 사를 배우십시오. 판 코니 빈혈은 유전 질환이므로 가족 중에 빈혈 병력이있는 사람은 유전자가 있고 감염 될 수 있습니다. 판 코니 빈혈은 열성 유전자에 의해 발생합니다. 즉, 양쪽 부모 모두 유전자를 가지고 자녀에게 전달해야합니다. 열성 질환이기 때문에 부모 모두 병에 걸리지 않고 유전자를 가지고 다닐 수 있습니다.
유전자 검사 받기. 판 코니 빈혈 유전자가 있는지 확실하지 않은 경우 유전 전문가에게 여러 검사를 요청할 수 있습니다. 부모가 보인자가 아니면 아이는 Fanconi 빈혈 유전자를 가질 수 없습니다. 그러나 두 부모가 보균자라면 어린이의 1/4만이 판 코니 빈혈에 걸릴 것입니다.
- 가장 흔한 검사는 유전자 돌연변이 검사입니다. 유전학자는 피부 샘플을 채취하여 판 코니 빈혈과 관련된 돌연변이 (유전자의 비정상적인 변화)를 관찰합니다.
- 염색체 분해 검사는 팔에서 혈액 샘플을 채취하고 특수 화학 물질을 사용하여 세포를 처리하는 과정입니다. 그런 다음 세포가 분해되는지 관찰합니다. 판 코니 빈혈이 있으면 염색체가 평소보다 더 쉽게 분해되고 재 배열됩니다. 이 검사는 판 코니 빈혈 유전자를 가지고 있는지 확인하는 유일한 방법입니다. 이것은 복잡한 테스트이며 일부 센터에서만 수행 할 수 있습니다.
태아의 유전자 검사. 발달중인 태아에 대한 두 가지 검사가 있습니다 : 태반 생검 (CVS)과 양수 천자. 이 두 검사는 모두 병원에서 수행됩니다.
- 태반 생검은 임산부의 마지막 월경 후 10-12 주 후에 실시합니다. 의사는 질과 자궁 경부를 통해 태반까지 얇은 튜브를 삽입합니다. 그런 다음 의사는 태반에서 조직 샘플을 채취하고 유전 적 결함을 발견하기 위해 실험실 테스트를 수행하기 위해 부드럽게 빨 것입니다.
- 양수 천자는 여성의 마지막 월경 후 15-18 주 후에 시행됩니다. 의사는 바늘을 사용하여 태아 주변의 주머니에서 소량의 액체를 제거합니다. 그런 다음 기술자는 액체 샘플의 염색체에서 결함이있는 유전자를 확인합니다.
판 코니 빈혈의 증상 알아보기. 아기가 태어난 후 판 코니 빈혈의 징후 일 수있는 신체적 결함이 있는지 확인하십시오. 일부 장애는 스스로 확인할 수 있지만 다른 장애는 의사가 필요합니다.
- 판 코니 빈혈은 엄지 손가락 상실, 엄지 손가락 기형 또는 엄지 손가락 3 개 이상을 유발합니다. 팔, 엉덩이, 다리, 손 및 발가락의 뼈가 완전히 형성되지 않았거나 비정상적으로 형성되지 않았습니다. 판 코니 빈혈이있는 소아는 척추 측만증이나 굽은 척추가있을 수 있습니다.
- 눈, 눈꺼풀 및 귀도 변형 될 수 있습니다. 판 코니 빈혈이있는 소아는 청각 장애가 될 수 있습니다.
- 판 코니 빈혈 환자의 약 75 %는 적어도 하나의 선천적 결함을 가지고 있습니다.
- 판 코니 빈혈이있는 어린 아이들은 신장 결손이나 비정상적인 신장이있을 수 있습니다.
- 판 코니 빈혈은 선천성 심장 결함을 일으킬 수 있습니다. 가장 흔한 것은 심실 중격 결손 (심실 중격 결손)으로, 좌심실과 우심실을 예방하기 위해 하부 중격에 구멍이나 결손이 나타나는 것입니다.
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3 가지 방법 중 2 : 어린 시절 또는 그 이후의 질병 징후 인식

피부 색소 침착을 찾으십시오. 환자는 "cafe au lait"(프랑스어로 "밀크 커피")라고하는 납작하고 밝은 갈색 패치를 보게됩니다. 또는 환자의 피부가 더 밝은 패치 (색소 손실)로 보일 수 있습니다.
머리와 얼굴의 이상을 찾으십시오. 이러한 이상은 작거나 큰 머리, 작은 아래턱, 작은 얼굴 (새의 얼굴 모양), 경 사진 또는 둔한 이마 등을 포함 할 수 있습니다. 일부 환자는 목에 낮은 헤어 라인과 막이 있습니다.
- 감염된 사람의 눈, 눈꺼풀 및 귀가 변형 될 수 있습니다. 이러한 결함은 판 코니 빈혈 환자에게 시력 및 청각 문제를 일으킬 수 있습니다.
뼈 결함을 찾으십시오. 엄지 손가락이 손실되거나 변형 될 수 있습니다. 팔, 팔뚝, 허벅지 및 다리는 짧거나 아치형이거나 변형 될 수 있습니다. 손과 발은 비정상적인 수의 뼈와 경우에 따라 최대 6 개의 손가락을 지닐 수 있습니다.
- 척추와 척추는 뼈 결손의 일반적인 위치입니다. 결함에는 척추 만곡 (척추 측만증), 비정상적인 갈비뼈 및 척추, 추가 척추가 포함될 수 있습니다.
남성과 여성 모두의 생식기 결함을 인식합니다. 남성과 여성은 생식기 시스템이 다르기 때문에 다른 징후를 인식하는 것이 중요합니다.
- 남성의 생식기 결함에는 모든 생식기의 발달 부족, 작은 음경, 숨겨진 고환, 음경 아랫면의 열린 요도, 포피 협착 (긴장 포피의 이상, 포피의 수축 방지), 작은 고환, 불임으로 이어지는 정자 생산 감소.
- 여성의 생식기 결함에는 질이나 자궁이 없음, 질이나 자궁이 매우 좁거나 성장하지 않음, 난소 수축이 포함됩니다.
다른 발달 이상에 유의하십시오. 태어난 아기는 산모의 영양 부족으로 저체중 일 수 있습니다. 아이들은 또래보다 정상, 낮거나 낮은 속도로 발달하지 않을 수 있습니다. 모든 형태의 빈혈은 다른 조직에 부적절한 산소 공급을 초래하므로 환자는 종종 영양 실조에 걸립니다. 뇌는 또한 낮은 IQ 또는 학습 어려움과 같이 저개발 상태입니다.
빈혈의 기본적인 징후에주의하십시오. 판 코니 빈혈은 다른 많은 질병과 동일한 증상을 보이는 빈혈 유형입니다. 이러한 질병에 걸린 사람들은 반드시 판 코니 빈혈로 인한 것은 아니지만 그 이유 중 하나 일 수 있습니다.
- 피로는 빈혈의 주요 증상입니다. 환자는 산소 공급 (세포의 영양분을 태우고 에너지를 생성하는 데 필요)이 감소하기 때문에 피곤함을 느낍니다.
- 빈혈은 또한 적혈구 (RBC) 감소와 관련이 있습니다. 적혈구가 혈액의 붉은 색을 담당하기 때문에 환자의 피부가 창백해질 수 있으며, 이는 피부에 분홍색을 부여합니다.
- 빈혈은 심장의 혈액 공급을 증가 시키거나 산소 부족을 보상하기 위해 다른 조직으로의 혈액 공급을 증가시킵니다. 이것은 심장을 지치게하고 심부전으로 이어질 수 있습니다. 심부전이있는 아기는 종종 거품이 많은 가래, 숨가쁨 (특히 누워있을 때) 또는 몸이 부은 기침을합니다.
- 빈혈의 다른 증상으로는 현기증, 두통 (뇌에 산소 부족으로 인한), 차갑고 창백한 피부가 있습니다.
백혈구 감소증의 징후 확인하기. 백혈구 (WBC)는 많은 감염에 대한 신체의 자연적인 방어를 만듭니다. 골수에 결함이 있으면 생성되는 백혈구의 양이 감소하고 신체의 자연 보호벽이 손실됩니다. 아이들은 정상적인 인체가 저항 할 수있는 유기체에 의한 감염에 더 취약합니다. 감염은 일반적으로 더 길고 치료하기 더 어렵습니다.
- 어린 나이에 암 진단을받은 소아는 판 코니 빈혈 검사를 받아야합니다.
혈소판 감소증의 징후에주의하십시오. 혈소판은 혈액 응고에 필수적입니다. 혈소판이 부족하면 작은 베인 상처와 상처가 더 오래 출혈합니다. 아이들은 또한 피부에 멍이나 점상 출혈이 생기기 쉽습니다. 피부의 작은 빨간색 또는 보라색 반점은 피부 아래의 작은 혈관에서 흐르는 혈액으로 인해 발생합니다.
- 혈소판이 현저하게 떨어지면 혈액이 코, 입 또는 소화관 및 관절에서 스스로 흘러 나올 수 있습니다. 이것은 심각한 문제이며 긴급한 치료가 필요합니다.
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3 가지 방법 중 3 : 진단 접수

의사와 상담하십시오. 위의 징후는 판 코니 빈혈이있을 수 있음을 시사하는 증상 일뿐입니다. 새로운 의사는 진단을 확인하기위한 검사를 수행 할 수있는 유일한 사람입니다. 검사 전에 검사에 영향을 미칠 수있는 모든 상태 (있는 경우)에 대해 의사에게 알려야합니다. 가족력, 약물 사용, 최근 수혈 (해당되는 경우) 및 기타 질병에 대한 정보를 제공해야합니다.
재생되지 않는 빈혈 검사 받기. 판 코니 빈혈은 재생되지 않는 빈혈로 골수가 손상되어 충분한 혈액 세포를 생성하지 못합니다. 검사를 위해 의사는 바늘을 사용하여 팔에서 혈액 샘플을 채취합니다. 혈액 검체는 완전한 혈액 검사 (CBC) 또는 망상 적혈구 수를 위해 현미경으로 분석됩니다.
- CBC 검사에서는 혈액 샘플을 슬라이드에 묻혀 현미경으로 검사합니다. 그런 다음 의사는 적혈구, 백혈구 및 혈소판의 적절한 수를 확인하기 위해 세포 수를 계산합니다. 비 재생성 빈혈을 확인하기 위해 의사는 적혈구를 조사하여 세포 수가 크게 감소했는지, 크기가 증가했는지, 비정상적인 모양의 세포가 많은지 확인합니다.
- 망상 적혈구 수를 계산하는 동안 의사는 현미경으로 혈액 샘플을 관찰하고 망상 적혈구 수를 계산합니다. 이들은 적혈구의 직접적인 전구체입니다. 혈액 내 망상 적혈구의 비율은 골수가 얼마나 효율적으로 혈액 세포를 생성하는지 보여줍니다. 환자에게 재생되지 않는 빈혈이있는 경우 백분율은 0에 가깝게 크게 떨어집니다.
유세포 분석을받습니다. 의사는 피부에서 몇 개의 세포를 채취하여 화학 배지에서 성장시킵니다. Fanconi 빈혈 유전자가 운반되면 검사자가 볼 수있는 비정상 단계에서 세포 샘플의 성장이 멈 춥니 다.
골수 검사 받기. 이 검사 중 일부 골수는 라이브 검사를 위해 추출됩니다. 국소 마취제를 적용한 후 의사는 두껍고 큰 금속 바늘을 뼈, 일반적으로 정강이 뼈, 흉골의 윗부분 또는 골반에 삽입합니다.
- 환자가 어린 아이이거나 환자가 통제하기 어려운 경우 의사는 마취제를 사용하여 환자를 수면하고 골수 흡인을 수행 할 수 있습니다.
- 마취를하더라도 환자는 여전히 상당한 고통을 느낄 것입니다. 뼈 내부에는 신경이 너무 많아 정상적인 바늘로 국소 마취제를 주입 할 수 없습니다.
- 바늘을 일정 깊이로 삽입 한 후 의사는 주사기를 바늘에 부착하고 플런저를 약간 빼냅니다. 추출되는 금액은 골수입니다. 충분한 혈액 세포가 생성되는지 확인하기 위해 금액을 검사합니다. 통증은 보통 바늘 제거 직후 사라집니다.
- 때때로, 골수는 오랜 기간 동안 활동하지 않아 굳어지고 섬유질이 될 수 있습니다. 이 경우 노란색 액체가 빨려 나오지 않고 "드라이 탭"이라고합니다.
골수 생검 받기. "드라이 탭"의 경우 의사는 골수의 정확한 상태를 확인하기 위해 골수 생검을 권장합니다. 절차는 골수 검사와 유사하지만 더 큰 바늘을 사용하고 골수 조직 조각을 제거합니다. 골수 조직을 현미경으로 검사하여 손상된 세포의 비율을 확인합니다. 광고

경고

판 코니 빈혈은 신장 장애인 판 코니 증후군과 혼동되지 않습니다.
판 코니 빈혈은 진단하기가 매우 어려울 수 있습니다. 빈혈로 이어질 수있는 다른 많은 원인이 있기 때문에 판 코니 빈혈을 진단하는 것은 종종 어렵습니다. 혈액 세포 질환이지만 신체의 다른 많은 기관에도 영향을 미치며 더 두드러진 증상을 유발할 수 있습니다.
판 코니 빈혈은 다른 많은 상태 및 질병과 관련이 있습니다. 판 코니 빈혈 진단을 받으면 백혈병, 기타 암, 신장 질환 및 심장 결함과 같은 다른 많은 질병이있을 수 있습니다.
골수 이식은 판 코니 빈혈 치료에 도움이 될 수 있습니다. 이것은 재생 불가능한 빈혈에 대한 일반적인 치료법입니다. 그러나 판 코니 빈혈 환자의 준비 과정은 다른 재생 불가능한 빈혈과 다릅니다. 판 코니 빈혈 환자는 다른 재생 불가능한 빈혈 환자와는 다른 화학 요법과 방사선 요법이 필요합니다. 따라서이 치료법은주의해서 사용해야합니다.