다운 증후군의 징후를 인식하는 방법

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단계
방법 1/4: 자궁 내 성장 진단
방법 2/4: 체형 및 크기로 판단
방법 3/4: 다운 증후군 가능성을 나타내는 얼굴 특징
방법 4/4: 건강 문제
팁

다운 증후군은 사람이 21번 염색체의 일부 또는 전체 사본을 가지고 태어나는 유전 질환입니다. 이 추가 유전 물질은 사람의 정상적인 발달에 영향을 미치므로 다운 증후군의 본질을 구성하는 여러 신체적, 정신적 특성이 나타납니다. 다운 증후군은 50가지 이상의 증상을 포함하며 각각 다르게 나타납니다. 산모가 나이가 많을수록 다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험이 더 커집니다. 조기 진단은 다운증후군 아동이 진단을 받았음에도 불구하고 행복하고 건강하게 자라는 데 필요한 시기 적절한 지원을 받을 수 있도록 도와줍니다.

단계

방법 1/4: 자궁 내 성장 진단

1 산전검진 받기. 이 연구는 다운 증후군의 존재를 밝히지 않지만 비정상적인 태아 발달의 가능성을 시사하는 데 사용할 수 있습니다.
- 첫 번째 단계는 임신 첫 삼 분기에 혈액 검사를 받는 것입니다. 분석 결과에 따라 의사는 다운 증후군 발병 가능성을 나타내는 "표지자"를 식별할 수 있습니다.
- 임신 2기 혈액 재검사는 추가 염색체의 존재에 대한 최대 4개의 추가 마커를 감지할 수 있습니다.
- 일부는 다운 증후군의 가능성을 평가하기 위해 두 가지 방법(통합 검사라고 함)을 조합하여 선별하기도 합니다.
- 쌍둥이 또는 세쌍둥이가 예상되는 경우 산모 혈청 마커를 식별하기가 더 어려워지기 때문에 혈액 검사가 정확하지 않습니다.
2 산전 진단을 받으세요. 연구 동안 유전 물질 샘플을 채취하여 추가 21번째 염색체의 존재 여부를 검사합니다. 검사 결과는 1-2주 안에 준비됩니다.
- 이전에는 유전자 검사 전에 선별 검사가 필요했습니다. 그러나 나중에 환자들은 선별 없이 연구를 수행할 수 있었습니다.
- 유전 물질을 얻는 방법 중 하나는 양수를 검사하는 양수 천자입니다. 이 연구는 임신 14-18주가 시작되기 전에 수행됩니다.
- 또 다른 방법은 태반의 일부에서 세포를 제거할 때 융모막 융모 샘플링입니다. 이 연구는 임신 9-11주에 수행됩니다.
- 마지막 방법은 경피(피하) 제대혈 샘플링으로 가장 정확합니다. 이렇게하려면 탯줄에서 자궁을 통해 혈액을 채취해야합니다. 여기서 단점은 이 방법이 임신 후기인 18주에서 22주 사이에 사용된다는 것입니다.
- 이 모든 연구에서 유산의 위험이 있으며 이는 1-2%입니다.
3 산모가 혈액 검사를 받았는지 확인하십시오. 아이에게 다운 증후군이 있다고 의심되면 염색체 혈액 검사를 받을 수 있습니다. 이 검사를 통해 그녀의 DNA에 염색체 외 유전 물질이 포함되어 있는지 확인할 것입니다.
- 가장 중요한 위험 요소는 산모의 나이입니다. 25세의 여성은 1200년에 다운 증후군을 가진 1명의 아이를 낳습니다. 35세까지 - 350명 중 1명.
- 부모 중 한쪽 또는 양쪽 모두에게 다운증후군이 있는 경우 자녀도 다운증후군을 가질 가능성이 높습니다.

방법 2/4: 체형 및 크기로 판단

1 낮은 근긴장도를 확인하십시오. 근긴장도가 낮은 아이들은 보통 소프트라고 하며, 손에는 '헝겊인형' 같다. 이 상태를 근육 저혈압이라고 합니다. 아기는 팔꿈치와 무릎 관절이 유연하고 근긴장도가 낮은 아동은 관절이 약한 경향이 있습니다.
- 정상적인 톤의 아기는 겨드랑이에 안고 안아도 되지만, 저긴장 아기는 팔이 자유롭게 매달려 있을 때 부모의 팔에서 미끄러지는 경향이 있습니다.
- 근육 저혈압으로 복부 근육의 색조도 약해집니다. 따라서 평소보다 더 부풀어 오를 수 있습니다.
- 목 근육이 잘 작동하지 않는(머리가 한쪽으로 또는 앞뒤로 넘어짐) 이것도 증상입니다.
2 작은 키에 유의하십시오. 다운 증후군이 있는 어린이는 종종 다른 어린이보다 더 느리게 성장하므로 발육부진됩니다. 다운 증후군이 있는 신생아는 일반적으로 키가 작고 성인기에 키가 작을 가능성이 더 큽니다.
- 스웨덴의 연구에 따르면 다운 증후군이 있는 남아와 여아의 출생 시 평균 키는 48cm입니다. 이에 비해 다운 증후군이 없는 아기의 평균 키는 51.5cm입니다.
3 짧고 두꺼운 목에 주목하십시오. 목에 지방이나 피부 주름이 있는지 확인하십시오. 일반적으로 다운 증후군 환자는 경추 불안정성이 있습니다. 목 이상은 드물지만 다른 사람들보다 다운 증후군이 있는 사람들에게 더 흔합니다. 의사는 귀 뒤의 덩어리 또는 통증, 장기간 지속되는 목 경직 또는 보행 변화(걸을 때 불안정함)를 찾아야 합니다.
4 짧고 두꺼운 팔다리에주의하십시오. 이것은 발, 손 및 손가락을 나타냅니다. 다운 증후군이 있는 사람들은 다른 사람들과 달리 종종 짧은 팔과 다리, 쪼그리고 앉는 몸통, 높은 무릎을 가지고 있습니다.
- 다운 증후군 환자의 경우 두 번째와 세 번째 발가락이 함께 자라는 경우가 많습니다.
- 또한 엄지발가락과 둘째발가락 사이의 거리가 더 뚜렷할 수 있으며 이 공간 아래 발바닥에는 피부가 깊게 접혀 있습니다.
- 때로는 다섯 번째 손가락(작은 손가락)에 접힌 선이 하나뿐이거나 손가락이 한 곳에서만 구부러지는 경우가 있습니다.
- 과잉행동도 증상이다. 일반적인 방식이 아닌 어떤 방향으로든 쉽게 회전하는 관절을 보면 알 수 있다. 다운 증후군이 있는 어린이는 결과적으로 쉽게 꼬이고 넘어질 수 있습니다.
- 추가 징후는 손바닥과 새끼 손가락에 하나의 선이 있으며 엄지쪽으로 구부러져 있습니다.

방법 3/4: 다운 증후군 가능성을 나타내는 얼굴 특징

1 작고 평평한 코. 다운 증후군이 있는 대부분의 사람들은 코의 작은 다리와 작은 "버튼" 코를 가지고 있습니다. 코의 다리는 눈 사이의 코의 평평한 부분입니다. 이 영역이 얼굴에 "눌려져" 있다고 말할 수 있습니다.
2 기울어진 눈. 다운 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 바깥쪽 모서리가 위를 가리키는(아몬드 모양) 둥근 눈을 가지고 있는 반면, 대부분의 일반 사람들은 바깥쪽 모서리가 아래를 향하고 있습니다.
- 또한 의사는 눈의 홍채에 있는 브러시필드 반점 또는 무해한 갈색 또는 흰색 반점을 식별할 수 있습니다.
- 눈과 코 사이에도 피부 주름이 생길 수 있습니다. 그들은 눈 아래의 가방과 비슷합니다.
3 작은 귀. 다운 증후군을 가진 사람들은 정상보다 작은 귀를 갖는 경향이 있습니다. 일부는 약간의 귀가 멍멍합니다.
4 입, 혀 및/또는 치아 모양이 부적절합니다. 근긴장도가 낮아 입이 약간 벌어지고 혀가 입에서 튀어나옵니다. 치아는 나중에 비정상적인 순서로 맹출됩니다. 그들은 또한 더 작거나 모양이 비정상적이거나 제자리에 있지 않을 수 있습니다.
- 치열 교정 의사는 아이가 자라면서 치아를 곧게 펴는 데 도움을 줄 것입니다. 다운 증후군이 있는 아이들은 꽤 오랫동안 교정기를 착용할 수 있습니다.

방법 4/4: 건강 문제

1 지적 발달과 학습의 문제. 다운 증후군이 있는 많은 어린이는 더 천천히 학습합니다. 다른 또래만큼 빨리 자료를 흡수하지 않습니다. 아마도 아이가 말하는 법을 배우는 것이 어려울 수도 있고 아닐 수도 있습니다. 모든 것이 개별적입니다. 어떤 사람들은 말하기 전에 또는 말하기 대신에 수화나 다른 형태의 ADC를 배웁니다.
- 다운 증후군이 있는 사람들은 새로운 단어를 쉽게 습득할 수 있으며 나이가 들수록 어휘가 늘어납니다. 12세가 되면 귀하의 자녀는 2세보다 연령에 대한 발달 면에서 더 적절할 것입니다.
- 문법 규칙은 혼란스럽고 설명하기 어려워 다운 증후군 아동이 배우기 어렵습니다. 그리고 그들은 일반적으로 정보가 과부하되지 않은 더 짧은 문장을 사용합니다.
- 운동 능력이 약하기 때문에 딕션에 문제가 있을 수 있습니다. 자신의 생각을 전달하는 것이 어려울 수 있습니다.다운 증후군이 있는 많은 어린이는 언어 치료사에게 성공적으로 치료를 받습니다.
2 심장 결함. 다운 증후군 아동의 거의 절반이 선천성 심장 결함을 가지고 있습니다. 가장 흔한 질병은 방실 중격 결손(개방 방실관), 심실 중격 결손, 동맥관 개존증 및 청색 심장 질환입니다.
- 심장 결함과 관련된 문제에는 심부전, 숨가쁨, 영아기의 저발달 등이 있습니다.
- 많은 아기들이 심장 결함을 가지고 태어나지만 어떤 경우에는 출생 후 2-3개월까지 나타나지 않습니다. 이러한 이유로 다운증후군이 있는 모든 신생아는 생후 첫 몇 개월 이내에 심장초음파검사를 받는 것이 중요합니다.
3 시력 및 청력 문제. 다운 증후군이 있는 사람들은 시력과 청력에 영향을 미치는 일반적인 상태를 가질 가능성이 더 높습니다. 다운 증후군이 있는 모든 사람들에게 안경이나 콘택트 렌즈가 필요한 것은 아니지만 많은 사람들이 근시 또는 원시입니다. 또한 다운 증후군 환자의 80%는 일생 동안 어떤 유형의 청력 문제가 있습니다.
- 다운 증후군이 있는 사람들은 안경이 필요하고 사시(사시)가 있을 가능성이 더 높습니다.
- 다운 증후군 환자의 또 다른 일반적인 문제는 눈에서 분비물이 나오거나 자주 눈물이 나는 것입니다.
- 난청은 전도성 난청(중이 손상), 감각신경성 난청(와우각 손상) 및 귀지 축적과 관련이 있습니다. 아이들은 말을 통해 언어를 배우기 때문에 이 청각 장애는 학습 능력에 영향을 미칩니다.
4 정신 건강 문제 및 발달 장애. 다운 증후군이 있는 어린이와 성인의 최소 절반은 정신 질환의 영향을 받습니다. 다운 증후군 환자의 가장 흔한 이상은 일반적인 불안, 반복적이고 강박적인 행동입니다. 반항적, 충동적 행동 및 부주의; 수면 문제; 우울증; 자폐성.
- 언어 및 의사 소통에 어려움이 있는 어린 아동(초등학교 연령)은 일반적으로 ADHD, 반항 장애, 기분 장애의 증상을 보이며 사회적 관계에 들어가기를 꺼립니다.
- 청소년 및 청소년은 일반적으로 우울증, 범불안 장애 및 강박 행동으로 고통받습니다. 그들은 또한 만성 수면 문제와 주간 피로를 가질 수 있습니다.
- 노인들은 범불안장애, 우울증, 사회적 위축, 외모 및 주변에서 일어나는 일에 대한 관심 상실, 이후 치매에 걸릴 수 있습니다.
5 다른 건강 문제가 발생할 수 있음을 알고 있습니다. 다운 증후군이 있는 사람들은 건강하고 행복한 삶을 살 수 있지만 어린 시절과 나이가 들어감에 따라 특정 질병에 걸릴 위험이 더 높습니다.
- 다운 증후군이 있는 어린이는 급성 백혈병에 걸릴 위험이 훨씬 더 높습니다. 다른 아이들보다 몇 배나 높습니다.
- 또한 다운 증후군이 있는 고령자의 알츠하이머병 위험 증가는 건강 관리 개선으로 인한 기대 수명 연장과 관련이 있습니다. 이 진단을 받은 65세 이상의 사람들 중 75%가 알츠하이머병을 앓고 있습니다.
6 모터 기술. 다운 증후군이 있는 사람들은 미세 운동 능력(예: 쓰기, 그림 그리기, 수저 사용) 및 일반 운동 능력(걷기, 내리막 또는 계단 오르기, 달리기)에 문제가 있을 수 있습니다.
7 모든 사람에게는 고유한 특성이 있음을 기억하십시오. 다운 증후군을 가진 모든 사람은 독특하고 다른 능력, 신체적 특징 및 성격을 가지고 있습니다. 다운 증후군이 있는 사람은 전체 범위의 증상을 나타내지 않을 수 있으며 다양한 중증도의 여러 증상이 있을 수 있습니다. 다운 증후군이 있는 사람과 없는 사람은 다면적이고 독특합니다.
- 예를 들어 다운 증후군을 앓고 있는 여성은 타자를 치고 일하며 경미한 지적 장애가 있고 아들은 말을 할 수 있지만 동시에 장애가 있고 심각한 정신 장애를 앓고 있습니다.
- 사람에게 몇 가지 증상만 있고 다른 증상은 없는 경우에도 의사와 상담할 가치가 있습니다.

팁

산전 검진은 100% 정확하지 않고 분만 결과를 결정할 수 없지만 의사는 다운 증후군을 갖고 태어날 아기의 가능성을 결정할 수 있습니다.
다운 증후군 환자의 삶을 개선하는 데 도움이 될 수 있는 모든 정보를 파악하십시오.
임신 중에 아기의 다운 증후군에 대한 우려가 있는 경우 핵형 검사와 같은 검사를 통해 외유전 물질의 존재 여부를 판단할 수 있습니다. 일부 부모는 어둠 속에 있는 것을 선호하지만, 아무도 당신이 지식으로 무장하고 무엇이든 준비하도록 귀찮게 하지 않습니다.
다운 증후군을 가진 사람을 그들과 같은 다른 사람과 비교하여 그에게 아무 것도 기대하지 마십시오. 각 사람은 고유하며 고유한 특성과 특성을 가지고 있습니다.
다운 증후군을 두려워하지 마십시오. 다운 증후군을 앓고 있는 많은 사람들은 행복한 삶을 살고 있으며 강건하고 이기적인 삶을 살고 있습니다. 다운 증후군을 가진 아이들은 매우 애정이 있습니다. 그들 중 많은 사람들이 본질적으로 매우 사교적이고 쾌활합니다. 이러한 자질은 평생 동안 도움이 될 것입니다.